Detalles de la búsqueda
1.
A cross-disorder dosage sensitivity map of the human genome.
Cell
; 185(16): 3041-3055.e25, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35917817
2.
Identification of ALK in Thinness.
Cell
; 181(6): 1246-1262.e22, 2020 06 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32442405
3.
Whole-exome sequencing identifies de novo mutation in the COL1A1 gene to underlie the severe osteogenesis imperfecta.
Hum Genomics
; 9: 6, 2015 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25958000
4.
C14orf132 gene is possibly related to extremely low birth weight.
BMC Genet
; 17(1): 132, 2016 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27660052
5.
Copy number variations and cognitive phenotypes in unselected populations.
JAMA
; 313(20): 2044-54, 2015 May 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26010633
6.
The Prevalence and Molecular Landscape of Lynch Syndrome in the Affected and General Population.
Cancers (Basel)
; 15(14)2023 Jul 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37509324
7.
Lessons learned during the process of reporting individual genomic results to participants of a population-based biobank.
Eur J Hum Genet
; 31(9): 1048-1056, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36192438
8.
Overlap of Genetic Loci for Central Serous Chorioretinopathy With Age-Related Macular Degeneration.
JAMA Ophthalmol
; 141(5): 449-457, 2023 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37079300
9.
The genetic basis of endometriosis and comorbidity with other pain and inflammatory conditions.
Nat Genet
; 55(3): 423-436, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36914876
10.
Do Biobank Recall Studies Matter? Long-Term Follow-Up of Research Participants With Familial Hypercholesterolemia.
Front Genet
; 13: 936131, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35928446
11.
Spectrum and frequency of CHEK2 variants in breast cancer affected and general population in the Baltic states region, initial results and literature review.
Eur J Med Genet
; 65(5): 104477, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35314380
12.
Omics-informed CNV calls reduce false-positive rates and improve power for CNV-trait associations.
HGG Adv
; 3(4): 100133, 2022 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36035246
13.
Precise, Genotype-First Breast Cancer Prevention: Experience With Transferring Monogenic Findings From a Population Biobank to the Clinical Setting.
Front Genet
; 13: 881100, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35938029
14.
Diverse phenotype in patients with complex I deficiency due to mutations in NDUFB11.
Eur J Med Genet
; 62(11): 103572, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30423443
15.
In vitro fertilization does not increase the incidence of de novo copy number alterations in fetal and placental lineages.
Nat Med
; 25(11): 1699-1705, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31686035
16.
CNV-association meta-analysis in 191,161 European adults reveals new loci associated with anthropometric traits.
Nat Commun
; 8(1): 744, 2017 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28963451
17.
Reporting incidental findings of genomic disorder-associated copy number variants to unselected biobank participants.
Per Med
; 13(4): 303-314, 2016 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29749813
18.
De novo exonic mutation in MYH7 gene leading to exon skipping in a patient with early onset muscular weakness and fiber-type disproportion.
Neuromuscul Disord
; 26(3): 236-9, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26782017
19.
The Diagnostic Utility of Single Long Contiguous Stretches of Homozygosity in Patients without Parental Consanguinity.
Mol Syndromol
; 6(3): 135-40, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26733775
20.
Syndromic intellectual disability: a new phenotype caused by an aromatic amino acid decarboxylase gene (DDC) variant.
Gene
; 559(2): 144-8, 2015 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25597765